Sundhedsvidenskab > GamleNyhedliste > Kun mutanter kan tåle ...

20. februar 2008

Kun mutanter kan tåle mælk hele livet

Alle pattedyr, fra den største hval til den mindste mus, kan tåle mælk når de bliver født. Nyfødtes tarmceller producerer enzymet laktase, der nedbryder mælkesukker (laktose), så det kan fordøjes.
Når pattedyr vænnes fra, ophører tarmen med at producere laktase, og dyrene kan ikke længere tåle mælk - de bliver laktoseintolerante. Undtagelsen er visse befolkningsgrupper blandt mennesker, bl.a. nordeuropæere, der kan indtage mælk og mælkeprodukter hele livet. En international forskergruppe med deltagelse fra Institut for Cellulær og Molekylær Medicin, Københavns Universitet, har opdaget, at denne laktosetolerance skyldes en mutation.

For ca. 10 000 år siden begyndte vores forfædre at tæmme geder, køer og får, og her opstod evnen til at fordøje mælk hele livet. I første omgang hos et enkelt individ.
En gruppe forskere har opdaget, at en mutation i ét gen, som regulerer produktionen af laktase-enzymet, er ansvarlig for den fortsatte tolerance. I stedet for at lukke ned for enzym-produktionen, når et menneske når en vis alder, får mutationen genet til fortsat at fremstille den mælkesukker-nedbrydende laktase, så visse mennesker kan tåle mælk hele livet.

Mutationen er samtidig så specifik i de nordeuropæiske befolkninger, at den må være opstået hos et enkelt individ i Kaukasus-området, før mennesket migrerede op i Europa efter den sidste istid. Mælketolerance-mutationen spredte sig, for bærerne fik den klare fordel, at de kunne udnytte frisk mælk fra deres husdyr.

Mælketolerance opstod hos en lille håndfuld forfædre
Visse afrikanske og arabiske befolkningsgrupper er også laktose-tolerante, og forskerne formoder at det hænger sammen med tæmningen af kamelen for tusindvis af år siden. Disse befolkningsgrupper har en mutation et andet sted i deres DNA end europæerne, men resultatet er det samme: laktase-genet producerer sit enzym selv hos voksne. Lektor i medicinsk molekylærbiologi Jesper Troelsen fra Institut for Cellulær og Molekylær Medicin, KU, fortæller, at dette er et eksempel på konvergent evolution hos mennesker. At forskellige mutationer, hos forskellige befolkningsgrupper, har samme konsekvens, i dette tilfælde laktose-tolerance.

Cellerne bogmærker de dele af DNA'et de skal bruge
Alle celler i menneskekroppen indeholder en fuld kopi af vort DNA, vores biologiske brugsvejledning. Men afhængigt af hvor i kroppen, cellen befinder sig, har den bestemte opgaver og skal kun producere helt bestemte proteiner og enzymer. For at cellen ikke skal "læse" hele DNA-brugsvejledningen, hver gang den skal producere sit bestemte stof, bogmærker den de dele af DNA'et, den skal bruge.

Tarmcellerne har derfor bogmærket genet, der indeholder opskriften på laktase; i bugspytkirtlens celler findes et bogmærke ved det gen, som har recepten for insulin, mens celler i spytkirtlerne har et bogmærke ved genet, der fortæller, hvordan enzymet lysozym, der bekæmper bakterier i mundhulen, produceres.

Afmærkningen sker ved, at cellen placerer en lille stump protein på et gen i nærheden af produktionsgenet. I tilfælde med laktase-genet har tarmcellerne sat et bogmærke ved et andet gen kaldet MCM6. Muterer MCM6, påvirker det bogmærket og derfor cellens evne til at regulere/læse laktase-genet korrekt - og når det drejer sig om laktose-tolerante menneskers tarmceller, er det altså den naturlige nedslukning efter afvænningen, som ikke fungerer.

Det næste skridt indenfor genetikken
"At gener kan styres fra nabo-gener er en ny opdagelse indenfor gen-forskningen, og denne mekanisme er sandsynligvis ikke ualmindelig," fortæller lektor Jesper Troelsen. "Der findes adskillige arvelige sygdomme, hvor man ikke har fundet årsagen endnu. Det kan skyldes, at genetikerne hovedsagligt har søgt efter mutationer i de gener, der er påvirket ved sygdom og ikke været klar over, at mutationer i nabo-gener kan være årsagen."

- Opdagelsen er udgivet i det meget anerkendte fagblad "The American Journal of Human Genetics".
- Mere info om Institut for Cellulær og Molekylær Medicin>
- Lektor Jesper Troelsen >

^{Af Malene Steen Nielsen Flagga,
Informationsmedarbejder, SUND}