Mutation beskytter mod hjertesygdomme – Københavns Universitet

sund.ku.dk > Nyheder > NYHEDER 2016 > Hjertekarsygdom

19. maj 2016

Mutation beskytter mod hjertesygdomme

Hjertekarsygdom

Knapt 1 pct. af befolkningen er fra naturens side beskyttet mod at udvikle forkalkning i hjertets kransårer, viser ny international forskning.

New England Journal of Medicine, et af verdens mest velanskrevne sundhedsvidenskabelige tidsskrifter, har netop offentliggjort resultaterne fra et internationalt genetisk forskningssamarbejde. Projektet er ledt af forskere på deCode Genetics på Island og omfatter 292.000 forsøgspersoner af europæisk oprindelse, heraf knap 10.000 danskere.  Ved hjælp af avancerede gensekventerings-teknikker fandt forskerne et område i arvemassen, som hos 0,8 pct. af de undersøgte manglede 12 byggestene i deres dna.  

Efterfølgende celleforsøg viste, at tabet af de 12 dna-stykker medfører, at et tætbeliggende gen - ASGR1 - ikke er i stand til at danne den normale struktur og funktion af det protein, som hedder asialoglycoprotein receptoren. Receptorproteinet binder bestemte sukkerarter, og det viser sig nu at receptoren overraskende spiller en vigtig rolle i kolesterolstofskiftet og for om der udvikles forkalkning i hjertets kransårer.

”Det opsigtsvækkende i opdagelsen er, at mennesker med den sjældne og særlige mutation har et lavere kolesterolindhold i blodet og 34 pct. lavere risiko for at have forkalkninger i hjertets kransårer. Med andre ord, knapt en procent af den europæiske befolkning er så heldige, at de fra naturens side er født med en mutation, der sænker deres kolesterol og i en vis grad beskytter dem mod hjertesygdom” siger en af de ledende danske forskere bag de genetiske undersøgelser, professor Oluf Borbye Pedersen, Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research, Københavns Universitet.

Potentiale for at nye måder at forebygge og behandle

”Mutationen afspejler sig i en del af biologien, som vi ikke tidligere har haft fokus på, når vi har forsøgt at få greb om de mekanismer, der ligger bag åreforkalkningssygdom. Det uventede fund betyder utvivlsomt, at mange forskere nu vil undersøge de bagvedliggende biologiske systemer meget nøje i håb om, at man kan anvende den nye viden til på sigt at udvikle nye måder til forebyggelse og behandling af hjertekarsygdom”, siger Oluf Borbye Pedersen.

Fra Danmark deltager forskere fra universiteterne i København, Århus og Ålborg, Center for Forebyggelse og Sundhed i Glostrup, Gentofte Hospital, Roskilde Sygehus og Hvidovre Hospital.

Kontakt:
Professor Oluf Borbye Pedersen, mail: oluf@sund.ku.dk, mobil: 29 38 25 26