Nyt gen for arveligt forhøjet kolesterol i blodet – Københavns Universitet

12. maj 2016

Nyt gen for arveligt forhøjet kolesterol i blodet

SUND

Ny dansk forskning har afsløret genet bag 25% af samtlige tilfælde af familiær hyperkolesterolæmi med meget højt kolesterol i blodet. Familiær hyperkolesterolæmi er den genetiske lidelse, der oftest medfører tidlig død og forekommer hos 1 ud af 200 personer.

En forskergruppe under ledelse af Klinisk Professor Børge G. Nordestgaard har påvist, at det kolesterolholdige lipoprotein(a) er årsag til 25% af samtlige diagnoser af familiær hyperkolesterolæmi, og det er allerede bevist, at et højt antal af disse genetisk betingede lipoproteiner i blodet forårsager hjerteanfald.

”Ud af 46.200 personer, ud af befolkningen som helhed, har personer med diagnosen familiær hyperkolesterolæmi et højere antal lipoprotein(a) i blodet end personer uden diagnosen,” udtaler hovedforsker Dr. Anne Langsted fra Herlev Hospital.

Forskningen er netop offentliggjort i The Lancet Diabetes & Endocrinology.

Høj risiko for hjerteanfald
Undersøgelsen viser også, at et højt antal lipoprotein(a) i blodet forøger den i forvejen høje risiko for hjerteanfald i gruppen af personer med familiær hyperkolesterolæmi.

”Vi kan se, at personer med familiær hyperkolesterolæmi og et højt antal lipoprotein(a) har fem gange så høj risiko for at få et hjerteanfald som personer uden de to lidelser,” tilføjer Anne Langsted.

”Vores resultater indikerer, at man bør tjekke koncentrationen af lipoprotein(a) hos alle, der lider af familiær hyperkolesterolæmi, for at identificere de personer med den højeste koncentration som derfor også er i højrisikozonen for at få et hjerteanfald,” udtaler hovedforfatter Børge G. Nordestgaard fra Københavns Universitet og Herlev Hospital.

”På verdensplan er både familiær hyperkolesterolæmi og et højt niveau af lipoprotein(a) voldsomt underdiagnosticeret og underbehandlet. Vores resultater kan hjælpe til at identificere personer med høj risiko for at få et hjerteanfald og forhåbentlig også være med til at forbedre den forebyggende behandling for personerne i højrisikogruppen,” tilføjer Nordestgaard.

Diagnosen for familiær hyperkolesterolæmi er baseret på forskellige kliniske indikatorer såsom forhøjet kolesterol, slægtninge der har fået et hjerteanfald i en tidlig alder, eller hvis man selv har haft et hjerteanfald. En gentest kan også bekræfte diagnosen.

Kontakt:
Dr. Anne Langsted
Mobil: 2682 6271

Professor Børge G Nordestgaard
Mobil: 3028 7263