9. juli 2020

Forskeralliance vil forstå genmekanismer bag de store folkesygdomme

Genetik

Den internationale alliance af forskere ICDA offentliggør deres anbefalinger til, hvor videnskaben skal fokusere for at tage næste kvantespring i forståelsen af de store folkesygdomme og deres genetiske ophav. Københavns Universitet er repræsenteret i alliancens ledelse og har store forventninger til det kommende projekt.

Professor Søren Brunak.
Professor Søren Brunak.

Videnskabens kollektive forståelse af menneskets genetik rykker sig hele tiden. Den teknologiske udvikling har gjort, at forskere i dag kan lave massive kortlægninger af menneskets gener og de proteiner, som generne er opskriften på.

Men på trods af at man nu kender det fulde menneskelige genom, så ved man endnu ikke, hvordan alle generne virker. Det har den international forskeralliance International Common Disease Alliance (ICDA) nu sat sig for at lave om på.

De har udgivet en række anbefalinger til, hvad videnskaben skal gøre for at forstå de genetiske mekanismer bag en af de største sundhedsudfordringer lige nu: De store folkesygdomme.

”Det var faktisk en lidt undervældende oplevelse som forsker, da man fik kortlagt hele genomet og transkriptomet, som vi kalder de udtrykte sekvenser, proteinerne produceres ud fra. For vi har slet ikke fået hele den mekaniske forståelse, som vi troede vi ville få mere af i første omgang,” siger Søren Brunak, der er professor på Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research.

”Vi ved, hvilke gener vi har, og hvilke proteiner de leder til. Men vi ved ikke altid, hvad det betyder for biokemiske mekanismer i kroppen. Denne type analyse går langsommere. Derfor er vi nu gået sammen om at udpege, hvad vi skal i gang med og hvordan det skal effektiviseres for at forstå de komplekse genetiske mekanismer bag de store folkesygdomme,” forklarer han.

Kæmpemæssig to do-liste

ICDA står bag de nye anbefalinger og er en verdensomspændende sammenslutning af forskere. Søren Brunak fra Københavns Universitet er med i styringskomitéen og har derfor været med til at udarbejde anbefalingerne.

”Vores anbefalinger kan både ses som en kæmpemæssig to-do liste for os forskere og som en spiseseddel til dem der finansierer forskningen. Det skal give et overblik over, hvor vi mangler viden, og i hvilken rækkefølge vi bedst kan indsamle viden om biologiske mekanismer,” siger Søren Brunak.

Alle typer data

Det nye projekt kan ses som den tredje fase af den genetiske forskning, der startede i 1989 med ”The Human Genome Project”. Her kortlagde forskerne over en 10-årig periode for første gang systematisk alle menneskets 20.000 gener i et projekt, der kostede milliarder af kroner.

I dag er teknologien blevet så udbredt, at alle kan få sekventeret sit DNA for få tusinde kroner. Og forskernes kortlægning rejste kun endnu flere spørgsmål om, hvad generne foretager sig.

I 2003 fulgte forskerne hurtigt op med det store projekt ENCODE, der skulle kortlægge hvordan generne bliver udtrykt. Det var ved udgangen af 2010’erne ved at nå sin ende, men forskerne måtte igen sande, at de stadig ikke forstod vores genetik fuldt ud. På baggrund af erfaringerne fra de to tidligere projekter ved forskerne, at det er en gigantisk opgave, de kaster sig ud i, blandt andet fordi der er så mange forskellige slags celler.

”Det her er ikke noget, vi som forskere kommer sovende til. Vi snakker jo om stort set alle tænkelige typer data, som vi skal undersøge og integrere i en helhed for f.eks. at kunne filtrere socio-økonomiske forhold ud af sygdomsligningen og isolere genernes betydning. Men jeg har alligevel store forhåbninger til, at man med disse anbefalinger kan komme rigtig langt,” siger Søren Brunak.

”Vi har trukket på viden fra førende eksperter fra hele verden, og vi har gjort et stort stykke arbejde ved at dele det hele op i mindre opgaver, som skal løses i forskellig rækkefølge. Noget haster mere end andet,” afslutter han.

Styringskomitéen for ICDA mødes online til efteråret for at diskutere implementeringen af anbefalingerne på ny. Komitéen skulle have mødtes i København i foråret, men på grund af coronakrisen var det ikke muligt.

Kontakt

Professor Søren Brunak,
+45 20672477 
soren.brunak@cpr.ku.dk